Descoperirea care poate ajuta medicii să diagnosticheze mai ușor pacienții cu lupus

Oamenii de știință de la The Australian National University (ANU) au descoperit că una din cauzele apariției lupusului ar fi o serie de mutații genetice rare. Lupus este o boală autoimună care nu are nici un tratament. Până în prezent, cauza exactă a bolii a fost puțin înţeleasă.

“Am arătat pentru prima dată cât de rare sunt variantele de gene care apar la mai puțin de 1%  din populație și modul în care aceste variante stimulează evoluția bolii în organism”, a spus dr. Jiang de la The Australian National University

Până în prezent, s-a crezut că aceste variante rare au jucat un rol neglijabil în autoimunitatea umană și în bolile autoimune conexe. Dr. Jiang și echipa sa au arătat modul în care aceste variante genetice rare determină celulele sistemului imunitar să nu mai funcționeze în mod corespunzător. Atunci când celulele nu mai funcționează, sistemul imunitar se luptă pentru a distinge virusurile și bacteriile de celulele sănătoase, ajungând în final să le distrugă. Cercetătorii au început deja tratarea persoanelor care au aceste mutații genetice rare cu terapii personalizate. Constatările pot ajuta, de asemenea, la diagnosticarea precoce a bolii sau poate identifica stadiul real al bolii.  

“Lupus este o boală care poate fi foarte greu de diagnosticat. Oamenii pot suferi de o grămadă de boli care seamănă cu lupus, dar în realitate să fie vorba despre altceva”, a completat dr. Jiang.

Dr. Jiang spune că descoperirea este o victorie personală, deoarece a văzut atât de mulți oameni care suferă de această boală.

Sursă: https://medicalxpress.com