Mutațiile genei SGMS2, o posibilă cauză a apariției osteoporozei

Spread the love
Sursă foto: http://doctormurray.com

Un grup de cercetători condus de dr. Outi Mäkitie din cadrul Universității Helsinki a identificat mutații într-o anumită genă care poate fi responsabilă de apariția osteoporozei.   

“Datorită cercetărilor amănuțite, am reușit să identificăm un defect de genotip care stă la baza osteoporozei. În colaborare cu cercetătorii olandezi și americani, am găsit patru familii cu mutații în aceeași genă, în care toți membrii sufereau de osteoporoză”, explică dr. Mäkitie.

Aceștia au identificat mutații ale genei SGMS2, care codifică o enzimă implicată în metabolizarea sphingolipidelor. Aceste mutații provoacă modificări ale funcției enzimatice și perturbă metabolismul osos. Cercetătorii au observat că toți purtătorii genei mutante au suferit fracturi la nivelul membrelor și coloanei vertebrale. Anumiți subiecți au prezentat, de asemenea, simptome neurologice, cum ar fi paralizia nervului facial, una dintre trăsăturile distinctive ale osteoporozei.

Examinarea probelor osoase colectate de la trei pacienți a demonstrat că țesutul osos al persoanelor incluse în studiu fost diferit de țesutul osos normal. S-a constatat că numărul de celule osoase a fost atipic și mineralizarea osoasă a fost perturbată. Modificările au fost deosebit de clare în osul cortical, stratul exterior al osului (regiunea cu cea mai abundentă expresie a genei SGMS2).

Descoperirea acestei mutații este foarte importantă, deoarece crește semnificativ înțelegerea mecanismelor care stau la baza osteoporozei și deschide noi căi pentru dezvoltarea unor terapii mai avansate.   

Sursă: https://www.news-medical.net

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *