Au fost descoperite efectele mutațiilor neuronale asupra caracteristicilor legate de autism

Spread the love
Sursă foto: https://cerebralpalsynewstoday.com

În cadrul unor studii, oamenii de știință au făcut descoperiri noi cu privire la efectele mutațiilor neuronale asupra caracteristicilor legate de autism.

Tulburările din spectrul autismului și răspunsurile pacienților la tratamente sunt din ce în ce mai studiate de cercetători, folosind neuroni derivați din celule stem pluripotent induse (iPSCs), adică celule imature care pot da naștere unei surse nelimitate de celule necesare organismului.

O echipă de cercetători de la Universitatea din Toronto au descoperit un model de neuron derivat din iPSC, pentru a ajuta la îmbunătățirea cercetării în domeniul autismului. Ei au dezvoltat 53 de linii iPSC diferite, provenite de la  25 de persoane cu autism, care poartă o gamă largă de variante genetice rare.   

Folosind editarea CRISPR, oamenii de știință au creat, de asemenea, patru perechi “izogene” de linii, care au avut sau nu o mutație, pentru a explora impactul mutațiilor asupra caracteristicilor autiste.

“Am investigat proprietățile sinaptice și electrofiziologice ale liniilor noastre iPSC, folosind o matrice pentru înregistrările neuronale. Rezultatele noastre au arătat numeroase asocieri interesante între variante genetice și caracteristicile neuronale pe care le-am analizat”, a explicat dr. Eric Deneault.  

Dr. Deneault spune că cea mai mare descoperire a sa a fost o hiperactivitate spontană a rețelei în neuronii care aveau deficiențe în genele CNTN5 sau EHMT2, ceea ce poate favoriza apariția caracteristicilor autismului la oameni.

Sursă: https://www.news-medical.net

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *