Mutația genei SHANK 3, o cauză a stresului gastro-intestinal la copiii cu autism

Spread the love
Sursă foto: http://hauglandtherapyservices.com

Analizând o specie de pește (peștele zebră), cercetătorii de la Universitatea din Miami au descoperit un indiciu în tractul digestiv al acestora, care ar putea ajuta oamenii de știință din spectrul autismului să atenueze unul dintre cele mai frecvente simptome, și anume stresul gastro-intestinal.

Autismul este o tulburare de dezvoltare, considerată drept una dintre cele mai severe tulburări neuropsihiatrice ale copilăriei. Autismul este tulburarea centrală din cadrul unui întreg spectru de tulburări de dezvoltare, cunoscut sub numele de spectrul tulburărilor autismului/autiste sau de tulburări pervazive de dezvoltare. 

Aceste tulburări prezintă o largă varietate de manifestări, considerate a fi rezultatul unor disfuncționalități de dezvoltare ale sistemului nervos central sau genetice. Cauzele specifice sunt încă necunoscute. 

Prin replicarea unei mutații care provoacă o condiție genetică rară legată de autism, cunoscută sub numele de sindromul Phelan-McDermid la om, cercetătorii au descoperit o reducere drastică a numărului de celule care produc serotonină în intestinul mutant al peștelui zebră. De asemenea, serotonina inițiază și contracțiile care mișcă alimentele în sistemul digestiv.

Studiul este primul care arată că o mutație a unei anumite gene asociate cu autismul, SHANK3, determină alimentele să treacă prin tractul digestiv într-un ritm anormal de lent. În timp ce descoperirea se referă la o anumită specie de pești, s-a constatat că aceștia împărtășesc aproximativ 70% din gene cu oamenii.

„Una din marile probleme este că o mulțime de medicamente precrise copiilor cu autism provoacă probleme gastrointestinale”, a afirmat dr. Dallman.

Cercetătorii susțin că mutația Shank3 afectează sistemul nervos enteric, care este conectat la intestin.

Sursă: https://www.news-medical.net

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *