Au fost descoperite cauzele genetice ale malformațiilor genitale

Spread the love
Sursă foto: http://www.arabnews.com

Potrivivt statisticilor, între 7 și 10% din femei se nasc cu uter sau vagin subdezvoltat. Pentru a afla care sunt cauzele genetice ale malformațiilor genitale, oamenii de știință au demarat un studiu în care au analizat genele acestora, cu scopul de a obține o mai bună  înțelegere cu privire la acastă problemă.   

Anomaliile de dezvoltare ale vaginului și ale uterului apar la aproximativ 7-10% dintre femei, iar cea mai extremă este absența ambelor, cunoscută sub numele de sindromul MRKH. Există numeroase dovezi care atestă că variațiile a două gene, WNT4 și HNF1B reprezintă cauza apaiției malformațiilor genitale.

Studiul de față permite analiza cuprinzătoare a frecvenței și a spectrului de variante ale celor două gene cunoscute, precum și a altor patru gene propuse, inclusiv ZNHIT3, descoperite la pacientele incluse în studiu și la famiilor lor.

„Scopul nostru este de a găsi cauzele și de a învăța mai multe despre genetică. Dacă se găsesc mutații în gene, aceastea ne pot spune mai multe despre aceste anomalii și ne pot ajuta să dezvoltăm tratamente de prevenire”, a afirmat dr. Layman de la Universitatea din Georgia.

În prezent, nu există tratamente care să abordeze direct cele două variante genetice considerate ca fiind responsabile de apariția MRKH. Descoperirea de noi gene potențiale, va permite medicilor să privească în profunzime aceste anomalii genitale.

Cercetătorii au afirmat că se vor ocupa în continuare de această problemă medicală și că vor analiza noi probe de sânge de la pacientele cu MRKH și de la familiile acestora, deoarece unele familii au mai mult de un membru afectat.  

Sursă: https://www.news-medical.net

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *