Noi descoperiri în genetica sindromului autoimun

Spread the love
Sursă foto: https://tasteforlife.com

O echipă de cercetători condusă de dr. Donald Kohn de la la Școala de Medicină David Geffen a creat o metodă de modificare a celulelor stem din sânge pentru a inversa mutația genetică care cauzează un sindrom autoimun numit IPEX. Terapia genică, care a fost testată pe șoareci, este similară cu cea pe care dr. Kohn a folosit-o pentru a vindeca pacienții cu altă boală imună, numită deficiență imună severă combinată sau SCID.  

IPEX este cauzată de o mutație care impiedică o genă numită FoxP3 să producă o proteină necesară celulelor stem din sânge pentru a genera celule imune numite celule T regulate. Celulele T de reglementare mențin sistemul imunitar al organismului sub control.

Pentru a obține o copie normală a genei FoxP3 în celulele stem din sânge, cercetătorii au folosit un instrument numit vector viral, un virus modificat special care poate transporta informații genetice la nucleul unei celule fără a provoca o infecție virală. Echipa a proiectat vectorul viral utilizat în studiu, astfel încât gena să fie activată numai în celulele T de reglementare, dar nu și în alte tipuri de celule.

„Este interesant să vedem cum pot fi folosite tehnicile noastre de terapie genetică pentru aceste probleme. Aceasta este prima dată când am testat o tehnică care vizează o tulburare autoimuna, iar descoperirile ne-ar putea ajuta să înțelegem mai bine mecanismul din spatele afecțiunilor autoimune” a afirmat dr. Kohn.

Denumirea IPEX reprezintă dereglementarea imună, polendocrinopatia, enteropatia, X-linked. Sindromul poate afecta intestinele, pielea și glandele producătoare de hormoni, cum ar fi pancreasul și tiroidă, precum și alte părţi ale corpului. Acesta este, de obicei, diagnosticat în primul an de viață și poate pune viață în pericol în copilărie. IPEX poate fi tratat cu un transplant de măduvă osoasă, dar găsirea unui donator de măduvă osoasă poate fi dificilă, iar procedura de transplant este adesea riscantă, deoarece persoanele cu IPEX pot fi foarte bolnave.

Cercetătorii au afirmat că celulele stem din sânge vor fi îndepărtate din măduva osoasă a pacienților cu IPEX, după care mutația FoxP3 va fi corectată într-un laborator, folosind vectorul de direcționare IPEX.

Sursă: https://www.sciencedaily.com

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *