Iată ce trebuie să știi despre boala lui Hirschsprung!

Spread the love

Sursă foto: https://www.crohnsandcolitis.com.au

Potrivit statisticilor, aproximativ unul din 5.000 de copii se naște fără neuroni enterici în colonul distal, fapt care poate duce la apariția bolii lui Hirschsprung. Aceasta este o afecțiune congenitală legată de absența, în anumite zone, a ganglionilor nervoși, care controlează musculatura netedă a colonului.

Boala lui Hirschsprung se manifestă la sugarii mici (între 3 și 5 luni), dar și la nou-născuți, printr-o distensie abdominală. În fapt, atunci când ajung în porțiunea de intestin afectată, fecalele și gazele nu mai înaintează normal, ceea ce antrenează o dilatație a colonului în amonte. Scaunele, rare, greu de evacuat, au uneori duritatea pietrei. Constipația poate fi întreruptă de câteva episoade de diaree care dovedesc uneori prezența unei enterocolite (inflamație a mucoaselor intestinului subțire și colonului).

În cele mai multe dintre cazuri, boala este tratată prin îndepărtarea chirurgicală a părții intestinale afectate, dar pacienții răman cu un risc crescut de enterocolită sau inflamație a intestinului. În aproximativ jumătate din cazuri, boala Hirschsprung este cauzată de mutații într-o genă numită RET, un receptor sau o moleculă de proteină mare, care este localizată la suprafața celulei, pentru a primi semnale de la alte celule. În timpul dezvoltării, un complex format din două proteine ​​numite GDNF și GFRa1 se leagă de RET și activează semnalizarea necesară pentru dezvoltarea normală a neuronilor enterici.

În cadrul studiilor realizate pe șoareci, oamenii de știință de la Universitatea din Helsinki au descoperit că mucina producătoare de celule calciforme, un tip specific de celule responsabile pentru lubrifierea suprafeței interioare a intestinului, poate fi o țintă potențială pentru tratamentul preventiv al acestei afecțiuni.

Sursă: https://www.news-medical.net/

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *