Testul care descoperă mutațiile genetice încă din timpul sarcinii

Spread the love
Sursă foto: https://gsocarecenter.org

Cercetătorii de la Universitatea Tel Aviv au dezvoltat un nou test de sânge pentru tulburările genetice, care poate permite părinților să afle detalii despre starea de sănătate a bebelușului lor în primele 11 săptămâni de sarcină.

Acesta permite medicilor să diagnosticheze afecțiuni genetice la fetuși la începutul sarcinii, prin secvențierea unor cantități mici de ADN în sângele mamei și al tatălui. Un algoritm de calculator care utilizează rezultatele secvențierii produce apoi o “hartă” a genomului fetal, prezicând mutații cu o precizie de 99%, în funcție de tipul acesteia.

De exemplu, mecanismul genetic din spatele sindromului Down afectează o porțiune foarte mare a genomului și, prin urmare, este mai ușor de detectat. Cercetătorii au efectuat genotipări fetale neinvazive îmbunătățite, folosind o abordare nouă și un algoritm îmbunătățit, pentru a detecta afecțiunile cauzate de părțile mai mici ale genomului.

“Testele prenatale neinvazive sunt deja disponibile pentru tulburările cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Procedura noastră se bazează pe fragmente de ADN fetale, care circulă liber în sângele matern și prezintă doar un risc minim pentru mamă și făt în comparație cu tehnicile invazive, precum testul pentru lichidul amniotic”, a afirmat dr. Noam Shomron de la Universitatea Tel Aviv.

Dr. Shomron și colegii săi au analizat probe de sânge provenite de la trei familii în săptămâna a 11-a de sarcină. Ei au extras ADN matern și patern din celulele albe din sânge și ADN fetal dintr-o mostră de celule placentare.

“Am creat un algoritm de calculator care utilizează ADN-ul parental, precum și ADN-ul fetal, pentru a reconstrui genomul fetal și a prezice mutațiile”, a completat dr. Shomron.   

Sursă: https://www.news-medical.net

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *