Noi descoperiri cu privire la genele implicate în apariția sindromului Usher

Spread the love
Sursă foto: https://explorebiotech.com

O echipă de oameni de știință de la Universitatea Sechenov, au descoperit o serie de mutații genetice care provoacă sindromul Usher. Ei au observat mutații unice studiate în trecut în regiunile investigate ale ADN-ului. Sindromul Usher este o afecțiune genetică ce asociază hipoacuzia neuro-senzorială cu retinita pigmentară. Deși este considerat ca fiind o boală rară, sindromul Usher este cea mai frecventă afecțiune care asociază surditatea și orbirea, fiind caracterizată prin surdocecitate. Potrivit statisticilor, boala afectează aproximativ 6 din 100.000 de persoane. Cu toate acestea, în rândul copiilor americani, ponderea pacienților cu această afecțiune poate ajunge la 1 din 6.000.

În cadrul studiilor, cercetătorii au studiat mutațiile genetice la pacienții cu sindromul Usher. Echipa a lucrat cu 28 de pacienți (11 bărbați și 17 femei) cu vârsta cuprinsă între 35 și 60 de ani. Pacienții au fost selectați în funcție de dosarele medicale și au fost supuși testelor pentru confirmarea diagnosticului. Toți participanții au suferit de tulburări de vedere, iar 22 din 28 au prezentat și probleme de auz. Testele genetice au descoperit diferite mutații asociate cu dezvoltarea sindromului Usher la 23 de pacienți. 11 pacienți aveau mutații în genele asociate cu tipul I USH: MYO7A (o genă care codifică o proteină responsabilă de mișcarea celulelor și transportul intracelular), PCDH15 (genă cu rol în activitatea retinei și a urechii interne) și USH1C (o genă care codifică o proteină cu un rol important în dezvoltarea retinei și a urechii interne). Totodată, au fost găsite două mutații noi în gena PCDH15. Testele genetice au confirmat aproximativ 91% din diagnosticul de tip II USH. 

„În timp ce am analizat bazele de date ale mutațiilor asociate cu sindromul Usher,  am înțeles că unele dintre mutațiile pe care le-am găsit au fost complet noi. Cercetarea de noi variații genetice asociate cu sindromul poate ajuta la identificarea de obiective noi pentru terapia specifică”, a declarat dr. Dmitry Zaletaev de la Universitatea Sechenov.   

Sursă: https://www.news-medical.net

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *