Reprogramarea genetică, speranţă pentru bolnavii de autism

Spread the love
Sursă foto: https://s-i.huffpost.com
Sursă foto: https://s-i.huffpost.com

 

Un studiu publicat de cercetătorii americani de la Douglas Hospital Research Centre aruncă o nouă lumină în cercetarea autismului.

Conform studiului, medicii au recoltat pentru început celulelor din pielea bolnavului şi, cu ajutorul ingineriei genetice, le-au reprogramat pentru a deveni celulele ale creierului. Medicii s-au concentrat pe studierea unei anumite gene mutante, GRIN2B, care este suspectă că ar declanşa autismul. Orice individ are câte două copii ale fiecărei gene din organism. Mutaţia asociată genei GRIN2B este caracterizată de dizabilităţi intelectuale şi autism.

Considerată importantă doar în procesul de comunicare interneuronală, GRIN2B este parte a unui mecanism cu receptori NMDA care au roluri esențiale în transmiterea și plasticitatea sinaptică. În laborator, oamenii de ştiinţă au reuşit să repare mutaţia genei GRIN2B şi să o facă să funcţioneze ca o genă sănătoasă.

Dr. Carl Ernst, liderul grupului de cercetători, spune că „autismul are un spectru larg de boli rare, cauzate de mutații genetice variate dar cu o serie specifică de simptome. Trebuie să privim aceste boli mai degrabă din punct de vedere genetic decât urmând anumite clasificări clinice.”

 

 

Sursa: https://www.mcgill.ca/newsroom/channels/news/new-insight-how-autism-might-develop-human-brain-287849

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *